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这种病都是铜惹的祸直系亲属发病自己也要筛查

2020-6-25 编辑:采编部 来源:互联网 阅读次数:
  导读:铜是人体内一种重要的微量元素,我们每天都会通过食物摄取铜。人体内的铜经过代谢最终会排出体外,但当代谢过程出现问题时,便会导致疾病的发生。其中因铜诱发的一种典型疾病就是肝豆状核变性。基因出问题导致铜代谢......

期货走势分析铜是人体内一种重要的微量元素,我们每天都会通过食物摄取铜。人体内的铜经过代谢最终会排出体外,但当代谢过程出现问题时,便会导致疾病的发生。其中因铜诱发的一种典型疾病就是肝豆状核变性。

基因出问题导致铜代谢紊乱

在介绍肝豆状核变性这种病之前,先了解下铜在人体内的正常代谢过程。

期货走势分析食物中的铜被人体摄入后,经过肠道吸收入血,再被运输到肝脏。95%的铜能够与肝脏合成的蛋白质结合形成铜蓝蛋白,铜蓝蛋白携带着铜穿梭于组织及血液中发挥作用。最终,人体内的大多数铜通过胆汁经肠道排出,微量的铜会通过尿液排泄。

铜的整个代谢过程都在多个基因的调控下有条不紊地进行。但当其中一个叫做ATP7B的基因出现问题时,铜的代谢就会陷入混乱。

期货走势分析ATP7B基因是生产铜的转运酶的指挥官,这个酶能帮助铜在细胞内移动,将铜运送到胆道排泄,调节体内铜的动态平衡。这个基因出了问题,生产出来的转运酶不合格,铜就不能正常转运和排泄,使体内各组织,特别是肝、脑、肾、角膜等有过多的铜积聚,导致组织损伤和病变,进而引发临床症状。

角膜色素环是主要病征

铜在人体内的代谢出了问题,肝豆状核变性就登场了。这种病是1912年由SamuelA.K.Wilson首先描述,所以该病又称为威尔逊病。2018年5月,国家卫生股票 委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中,肝豆状核变性被收录其中。

期货走势分析这种病的患病率一般在0.5/10万-3/10万,发病年龄多见于5岁至35岁,男性稍多于女性。70%的患者多以肝脏症状起病,可以表现为食欲减退、无力、肝区不适、腹水、消化道出血等。对于处于青春期的患者,因肝损害致体内激素代谢异常,内分泌紊乱,可出现青春期延迟、月经不调或闭经、男性乳房发育等症状。少数患者以神经症状起病,多表现为面部表情不自然、发音不清、行动迟缓、肢体不自主的颤动等。

期货走势分析同时,角膜色素环是本病的重要体征,出现率达95%以上。患者的角膜和巩膜交界处可见绿褐色或金褐色的色素环,医学上称之为K-F环,这是过多的铜沉积在角膜的表现。

当发现自己有上述症状时,应立即前往医院。医生会通过对人体内的铜蓝蛋白、血铜、尿铜以及基因等检查做出疾病诊断。

直系亲属发病自己也要筛查

期货走势分析既然身体不能对铜进行正常代谢,为了能够保证体内的铜不“超载”,就要减少铜的来源,增加铜的去路。

期货走势分析在治疗上,患者要低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出。对于坚果类、豌豆、玉米、巧克力、贝壳类、动物的肝脏及血制品等富含铜的食物要尽量避免,可以适当多吃高氨基酸及高蛋白的食物促进铜的排泄。

目前,临床上主要应用的药物是驱铜药物,青霉胺作为首选药物已经应用于临床40余年。由于该药起效慢,患者需要耐心等待药物发挥疗效。其它的驱铜药物还有三乙基四胺、二巯基丁二酸钠等。患者在用药前要做好终身服药的思想准备,不要过于担心药物的副作用,因为治疗的风险远低于放弃治疗造成的后果。

考虑到此病为遗传性疾病,患者的兄弟姐妹也要进行疾病筛查,以便早诊断,早治疗。基因突变引发的疾病或许不能避免,但是正规、科学的治疗是能够控制疾病进展的。(任艳 郑素军)


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